Este un sindrom putin cunoscut chiar si de medici, a carui caracteristica comuna este plansul bebelusilor care seamana cu miaunatul unei pisici. De aici si numele sau.
Aceasta boala rara a fost descoperita in 1963, este mai frecventa la fete decat la baieti si intre 80-90% din cazuri este fortuita; in restul de 15-20% se datoreaza unei translocatii mostenite.
Greutatea mica la nastere, dizabilitate intelectuala, microcefalie, intarziere de crestere, dificultati de comunicare si un strigat ascutit care este cauzat de o ingustare anormala a laringelui si se corecteaza pe masura ce copiii cresc , sunt cateva dintre caracteristicile comune.
Este cauzata de pierderea materialului genetic de la bratul scurt al cromozomului 5, motiv pentru care este cunoscut si sub numele de sindromul 5p minus, un nume pe care familiile il prefera, conform celor spuse de Efe Efe Felix Casado, tatal Sofiei, un fata afectata.
“Sindromul ‘Cat’s Meow’ este putin peiorativ si duce la eroare . Nu ne place si de aceea avem un mic razboi al cuvintelor”.
Da, ei pot
Si este ca, desi practic in toate cazurile diagnosticul este „fatal”, probabil din cauza ignorantei medicilor, „nu corespunde deloc cu ceea ce dezvolta copilul ulterior”.
Acesta este cazul Sofiei. Dupa cum i-au spus doctorii mamei ei, „cel mai mult avea sa obtina de la ea era sa se imbrace singura cand era adult, daca ajungea vreodata”.
“Ma gandeam sa mor. O fata atat de dorita si nu ma vedeam capabila sa infrunt o dizabilitate. M-am gandit ca cea mai buna formula este sa dispar sau sa o dau in adoptie”, Sonia Saiz, care este si vicepresedinte al institutiei. Fundatia, spune Efe.
Dar „Am fost norocos sa am sotul pe care il am. Felix a spus ca trebuie sa credem in Sofia si sa asteptam sa vedem cum a evoluat ea”.
La cateva luni dupa ce s-a nascut au inceput sa lucreze cu ea (fizioterapie, stimulare precoce…). — Si inca nu ne-am oprit.
Fetita nu a crescut, nu s-a ingrasat, se intampla ceva nou in fiecare zi, nu sugea, tot ce manca a varsat”. Si deodata „la trei ani totul claca si intr-o zi imi ia furculita ca sa ia gura”. o bucata de varza rosie”.
Pasi mici de care Sonia isi aminteste „cu atata entuziasm incat inveti ca, oricat de greu ar fi, leul nu este la fel de fioros pe cat il picteaza”, desi recunoaste ca „avem dreptul sa plangem in fiecare zi o jumatate de ora, de la 11:30 la 12:00 , ca la ora douasprezece sa dormi pentru ca a doua zi trebuie sa o iei de la capat”.
Astazi, Sofia are 14 ani si merge, alearga, sare, merge cu bicicleta si inoata . Anul trecut a castigat o medalie de bronz.
„Paisprezece ani mai tarziu vad ca nu avea rost sa dispar si ca pana la urma ceea ce imi doream a fost sa am o fiica si chiar am una, nu ar trebui sa prejudecam inainte sa se intample lucrurile”, spune Sonia.
Un drum mai lung a fost parcurs de Josefina Porras, care a inceput in urma cu 37 de ani sa-si trateze fiica Carmen „normal, sa-i ofere cea mai buna calitate a vietii posibila, sa aiba incredere in ea”. In ciuda faptului ca, odata cu diagnosticul, medicii i-au spus: „Du-o acasa si cand moare, ingroapa-o”.
Dizabilitatea intelectuala a acestor copii poate fi foarte mare, desi exista variatii mari , ca si in ceea ce priveste comunicarea verbala.
Ceva care ii ingrijoreaza foarte mult pe parinti. “Este o fata care este atat de dornica sa-ti spuna lucruri. Devine foarte frustrata cand incearca sa comunice si nu poate”, se plange Paqui Diaz, mama lui Rocio, in varsta de 12 ani.
Neputand-si exprima sentimentele, fie pentru ca nu vorbesc, fie pentru ca nu au capacitatea cognitiva de a face acest lucru, le produce un dezechilibru emotional care ii duce la autovatamare, un comportament destul de comun la toti cei afectati.
Un aspect pozitiv este ca au un simt al umorului foarte ciudat, iubesc oamenii si sunt foarte sociabili.